Анализ экзома

Секвенирование экзома – генетический тест, предназначенный для диагностики пациентов, страдающих генетическим заболеванием или с подозрением на наличие генетического заболевания.

Анализ экзома является современным методом секвенирования всех белок-кодирующих генов в геноме (т.е. экзома).

Этот анализ недоступен во многих частях света, а только в передовых генетических отделениях в мире.

Экзом составляет менее 2% генома человека, и вместе с тем содержит около 85% известных провоцирующих заболевания  отклонений, что делает определение его последовательности прекрасной экономически выгодной альтернативой полному секвенированию генома.

Анализ экзома может содействовать обнаружению вариантов (мутаций), вызывающих генетические заболевания.

Тестирование экзома особенно эффективно для пациентов, страдающих генетическими заболеваниями или с подозрением на наличие таковых.

Генетическое отделение предлагает три вида тестирования экзома:

1. Полный анализ экзома – чтение приблизительно 20000 экзонов.
2. Тройной экзом – пакет из трех полных анализов экзома (обоих родителей и больного ребенка).
3. Клинический тройной экзом – определение у родителей и больного ребенка последовательности экзомов 4800 генов, в которых вызывающие заболевания мутации уже были обнаружены.